如今，腫瘤靶向治療和個體化用藥正在醫(yī)學(xué)界推廣，要開展這類“基因治療”，對人體的基因測序必不可少。記者昨天獲悉，全球首臺液相定點基因測序儀在張江高科技園區(qū)問世，這種儀器在癌細胞比例低于20%的樣品中，能檢測出基因變異，而目前醫(yī)院使用的基因測序技術(shù)，都要求癌細胞數(shù)不得低于40%。生物芯片上海國家工程研究中心的專家表示，這一發(fā)明具有廣闊的醫(yī)學(xué)應(yīng)用前景。

　　據(jù)研發(fā)人員黃新華介紹，基因測序是人類基因組計劃的關(guān)鍵技 術(shù)，有基因檢測“金標(biāo)準(zhǔn)”之稱。一般基因測序主要包括三個步驟：PCR擴增，對待檢測的DNA進行復(fù)制放量;用諾貝爾獎成果“末端終止法”進行測序反應(yīng);對完成反應(yīng)的基因序列進行毛細管電泳，而后檢測DNA中含有的熒光信號，即可獲取基因序列的“密碼”。

　　經(jīng)過多年研究，黃新華發(fā)現(xiàn)，在對特定基因位點的測序中， “金標(biāo)準(zhǔn)”方法中的第三個步驟 “毛細管電泳”并不是必需的。如果在第二步“末端終止法”液體測序反應(yīng)中，檢測熒光信號的反向信號——淬滅信號，那么就能破解基因密碼，不必讓基因序列通過毛細管，接受長達10小時左右的電泳測序。根據(jù)這一創(chuàng)新思路，黃新華帶隊發(fā)明一種新型儀器——液相定點基因測序儀，并申請了國家發(fā)明專利。

　　與傳統(tǒng)基因測序儀相比，這種儀器讓基因測序的時間大幅縮短，從原先的十幾個小時縮短為幾個小時;其測序成本也大幅降低，僅為目前測序儀的1/3。而且，它的測序靈敏度提高了。醫(yī)院檢測腫瘤樣品的DNA變異時，通常要求癌細胞數(shù)在腫瘤樣品中的比例不得低于40%，否則檢測結(jié)果就可能是“假陰性”。這種儀器在癌細胞比例低于20%的情況下，將能檢測出DNA變異。

　　對于這項成果，生物芯片上海國家工程研究中心研究員張慶華表示，它在醫(yī)療機構(gòu)有很好的應(yīng)用前景，適用于腫瘤、糖尿病等重大疾病的基因診斷，為靶向治療和個體化用藥提供準(zhǔn)確的基因測序報告。值得一提的是，基因測序儀以及關(guān)鍵試劑一直被美國企業(yè)所壟斷，液相定點基因測序儀的問世，有望打破這種壟斷局面。